Avanza la identificación de algunas raíces genéticas del autismo
Los expertos recomiendan que todos los niños diagnosticados con ASD sean examinados en busca del Síndrome de Frágil X y otras anormalidades de cromosomas.
Por MELINDA BECK. The Wall Street Journal.
Una de las preguntas más angustiantes que se hacen los padres de niños con autismo es ¿por qué?.
Ahora, una cantidad creciente de pruebas genéticas está brindando algunas respuestas.
Los científicos afirman que alrededor de 20% de los casos de autismo puede estar relacionado con anormalidades genéticas conocidas, y muchas más podrían ser descubiertas.
Una explicación genética puede ayudar a predecir si es probable que hermanos tengan la enfermedad, e incluso apuntar a nuevos tratamientos más específicos. Hace poco, por ejemplo, investigadores reportaron que una droga experimental, el arbaclofeno, reducía el retraimiento social y comportamientos desafiantes en niños y adultos con síndrome X frágil, la causa genética individual más común del autismo.
Cari Wheeler, que vive en Madera, California, afirma que su hijo de 11 años, Max, que tiene X frágil y autismo, solía padecer una «recarga sensorial» con solo estar sentado en un restaurante, y debía retraerse o ver una película en un reproductor de DVD. Ahora, puede pedir comida, mirar al mesero y saludar a otras personas, dice Wheeler. «Eran cosas que nunca hacía».
Alex Kolevzon, director clínico del Seaver Autism Center for Research and Treatment (izquierda) y Lisa Edelmann, directora de Mount Sinai Genetic Testing Laboratory.
El trastorno del espectro autista (TEA)) es una serie de condiciones que pueden varían en severidad desde incomodidad social y escasos intereses que se observan en el Asperger a incapacidades graves intelectuales o de comunicación. El TEA afecta ahora a uno en 88 niños en Estados Unidos, casi el doble que en 2002, según el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) de EE.UU.
Ningún examen de sangre o tomografía cerebral puede diagnosticar trastornos del espectro autista, en parte porque factores medioambientales también tienen un rol importante. Pero una vez que un niño es diagnosticado, sobre la base de síntomas y pruebas de comportamiento, los investigadores pueden enfocarse en las causas genéticas.
Los expertos recomiendan que todos los niños diagnosticados con ASD sean examinados en busca del Síndrome de Frágil X y otras anormalidades de cromosomas.
Los especialistas estiman que ente 400 y 1.000 genes individuales juegan un rol en los complejos temas neurológicos involucrados en el autismo. Cada vez hay más pruebas que buscan mutaciones en algunos de esos genes, gracias a nuevas tecnologías que les permiten a los científicos secuenciar muchos genes a la vez.
Algunos desórdenes relacionados al autismo también conllevan un alto riesgo de cáncer, convulsiones, enfermedades cardíacas u otros importantes de salud, así que saber de su existencia les permite a las familias y los médicos estar pendientes de estos temas.
Si se descubre una mutación genética, los investigadores también pueden hacer pruebas de ADN a los padres para ver si el problema fue hereditario o si se produjo espontáneamente, en cuyo caso el riesgo de tener otro hijo con autismo no es mayor que el de la población general.
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Andrew Wheeler
Max Wheeler ha reducido sus síntomas con un medicamento experimental.
Otras clases de exámenes genéticos podrían predecir la probabilidad de que un niño desarrolle autismo antes de que se realice un diagnóstico clínico.
La meta de pruebas de este tipo, indican los expertos, es que niños con alto riesgo de autismo sean referidos a especialistas para un diagnóstico definitivo más temprano. Los estudios muestran que una intervención temprana puede mejorar significativamente el coeficiente intelectual, la capacidad con el lenguaje y las destrezas sociales de un niño.
Expertos afirman que el trastorno nunca debería ser diagnosticado únicamente basado en exámenes genéticos; algunos estudios sugieren que factores medioambientales —parto prematuro, bajo peso al nacer, infecciones maternas y nutrición materna— podrían tener un rol igual de importante.
La edad avanzada de los padres también tendría un rol. Algunos especialistas sospechan que mientras más edad tenga el padre, mayores posibilidades hay de que se produzca un error genético espontáneo en la esperma.
La mayoría de los casos de autismo probablemente involucran cierta combinación de factores genéticos y medioambientales, dicen los expertos, y las investigaciones se multiplican.
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